مرض ألزهايمر غير مرتبط حدوثه بسبب واحد ولكن  يوجد عدة عوامل بخلاف علم الوراثة يمكن أن تؤثر على كل شخص بشكل مختلف عن الآخر. من أكثر عوامل الخطر المتعارف عليها للإصابة بالمرض هو العمر، حيث أن يعتقد الباحثون أن علم الوراثة يلعب دورًا أساسياً في الإصابة بمرض ألزهايمر، وعلى الرغم من ذلك، فإن الجينات ليس هي العامل الوحيد للإصابة، قد تساعد الحياة الصحية في التقليل من خطر الإصابة بمرض ألزهايمر. تشير الدراسات إلى أن النشاط البدني الكافي، والنظام الغذائي الصحيح، وعدم الإفراط في استخدام الكحول، وعدم التدخين إلي تقليل خطر الإصابة بالمرض. يمكن أن تحدث بعض التغييرات في الدماغ قبل ظهور الأعراض الأولى بسنوات. يقوم الباحثون بدراسة تأثير النظام الغذائي والبيئة على الإصابة بالمرض. يوجد أدلة علمية على أن العادات الصحية يمكن أن تقلل خطر الإصابة ببعض الأمراض مثل السرطان والسكري وأمراض القلب، وقد تقلل أيضًا من خطر مرض ألزهايمر.

 

تأثير علم الوراثة على بعض الأمراض

تحتوي الجينات على الحمض النووي، وهو عبارة عن الشفرة المتحكمة في شكل الجسم ووظيفته، بداية من النمو إلى تنظيم وظائف أجهزة الجسم. ويمكن أن تتسبب بعض الجينات التي لا تقوم بوظيفتها بشكل كامل في حدوث بعض الأمراض. Apolipoprotein E هو بروتين له دور في عملية التمثيل الغذائي للدهون في جسم الانسان. يعتبر جين APOE نوع فرعي له و يسبب في الإصابة بمرض ألزهايمر و بعض أمراض القلب والأوعية الدموية. حمل شكل الجين APOE ε4 لا يعني أن الشخص سيصاب بمرض ألزهايمر بالتأكيد، ولكن بعض الأشخاص الذين لا يحملون جين APOE ε4 قد يصابون أيضًا بالمرض. حدد العلماء أيضًا العديد من مناطق الاهتمام في الـ DNA للكائن الحي والتي قد تزيد أو تقلل من خطر إصابة الشخص بمرض ألزهايمر المتأخر. يصاب الإنسان بمرض ألزهايمر بدايةً من الثلاثينيات ومنتصف الستينات من العمر. يصاب معظم ذوي متلازمة داون بمرض ألزهايمر. قد يحدث هذا بسبب أن  ذوي متلازمة داون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، وهو يحتوي على الجين الذي يعمل على توليد الأميلويد الضار.

 

أولى مراحل مرض ألزهايمر

أولى مراحل مرض ألزهايمر

يبدأ مرض ألزهايمر بدون ظهور أي أعراض و تسمى هذه المرحلة بمرض ألزهايمر الأولى، و يتم التعرف عليها عند إجراء فحوصات طبية، يمكن أن تستمر هذه المرحلة من المرض لعدة سنوات. على الرغم من عدم ملاحظة المريض لأي تغييرات، تستطيع التقنيات الحديثة في الطب الآن إلى تحديد رواسب من بروتين أميلويد بيتا والذي يعتبر وجوده علامة على مرض ألزهايمر. علم الوراثة يُمكن أن يدل على احتمالية الإصابة بمرض ألزهايمر، وخاصة في بدايته.

مضاعفات الإصابة بمرض ألزهايمر

خرف بسيط بسبب مرض ألزهايمر

عادة يتم اكتشاف المرض من قبل الأسرة في مرحلة الخرف الطفيف أو عند اللجوء إلي علم الوراثة، حيث تلاحظ الأسرة أن الشخص لديه مشكلة ملحوظة في الذاكرة.

في مرحلة الخرف الطفيف، قد يشعر الأشخاص بـ:

فقدان الذاكرة بالنسبة للأحداث الجديدة.

وجود صعوبة في حل المشكلات.

حدوث بعض التغيرات في الشخصية.

مواجهة صعوبة في تنظيم الأفكار والتعبير عنها.

فقدان الطريق، أو وضع الأغراض في غير مكانها الطبيعي.

الخرف المعتدل بسبب مرض ألزهايمر

تتفاقم أعراض النسيان، مع زيادة الحاجة إلى المساعدة في الأنشطة اليومية والرعاية الشخصية.

 

قد يصاب الأشخاص المصابون بمرض ألزهايمر في مرحلة الخرف المعتدل بما يلي:

يفقد الأفراد إدراكهم لمكان وجودهم، وأيام الأسبوع. صعوبة التمييز بين العائلة أو الأصدقاء.
التعرض لفقدان الذاكرة بشكل أكبر. ينسى الأشخاص تفاصيل عن حياتهم الشخصية، مثل عنوان سكنهم أو رقم هاتفهم.

زيادة الحاجة إلى مساعدة في بعض الأنشطة اليومية. قد تكون هناك حاجة للمساعدة في اختيار الملابس، وعند الاستحمام، و العناية بالمظهر، واستخدام الحمام، وغيرها من أنشطة الرعاية الشخصية.

وجود بعض التغيرات في الشخصية والسلوك. حيث قد يقتنعون بأن الأصدقاء أو الأسرة أو جليس كبار السن يسرقون أشياءً منهم. غالبًا ما يزداد الأفراد قلقًا، خاصةً في وقت متأخر من اليوم.

 

الخرف الشديد بسبب مرض ألزهايمر

 

الخرف الشديد بسبب مرض ألزهايمر

في المرحلة المتأخرة من المرض و هي الخرف الحاد الناتج عن مرض ألزهايمر. يشعر المصابون بالتالي:

فقدان القدرة على التواصل بشكل صحيح. لا يعود بإمكان الفرد التحدث بشكل مفهوم.

زيادة الحاجة إلى المساعدة اليومية في المهام الحياتية. مثل المساعدة الكاملة في تناول الطعام، وارتداء الملابس، واستخدام الحمام، وجميع المهام اليومية الأخرى.

قد يصبح المريض غير قادر على المشي دون مساعدة، ثم يعجز عن الجلوس. وفي نهاية المطاف، يفقد الشخص القدرة على البلع والتحكم في وظائف المثانة والأمعاء،و يمكنك من خلال تلك الرابط معرفة كيفية رعاية  مرضى ألزهايمر

طرق الوقاية من مرض ألزهايمر

لا شك لوجود العديد من الفوائد الصحية لممارسة الرياضة، حيث إنها تساعد على اللياقة البدنية، وتقلل من خطر الإصابة بالأمراض المزمنة مثل الاكتئاب، والسكري، وارتفاع ضغط الدم وغيرها من الأمراض. بعض الفوائد المحتملة للأشخاص الذين يمارسون الرياضة على الدماغ مقارنة بمن لا يمارسونها:

التعرض بنسبة أقل للإصابة بالتدهور المعرفي.

وجود:Alzheimer’s plaques and tangles في الدماغ بشكل أقل.

القيام بأداء أفضل في بعض الاختبارات المعرفية.

زيادة القدرة على التخطيط والتنظيم.

تساعد التمارين المعرفية المصممة لتقوية الذاكرة على تحسين الذاكرة، والإدراك، والقدرة على الاستجابة للمهام اليومية عند كبار السن. الحفاظ على الدماغ نشطة قد يقلل من خطر الإصابة بمرض ألزهايمر، تساعد كثرة ممارسة التمارين الذهنية على التركيز و الوقاية من الأمراض.

 

أسباب مرض ألزهايمر

 

أسباب مرض ألزهايمر

ينتج مرض ألزهايمر عن تراكم غير طبيعي البروتينات في خلايا الدماغ وحولها. يُطلق على أحد البروتينات المعنية اسم الأميلويد، والتي تشكل رواسبها لويحات حول خلايا الدماغ، وتشكل رواسبه تشابكًا داخل خلايا الدماغ. وذلك يحدث قبل ظهور الأعراض بعدة سنوات.

 

عندما تتعرض خلايا الدماغ إلى بعض التغيرات، يحدث انخفاض في الرسائل الكيميائية (تسمى الناقلات العصبية) التي تعمل على المشاركة في إرسال الرسائل أو الإشارات بين خلايا الدماغ. تعتبر مستويات أحد الناقلات العصبية و هو أستيل كولين منخفضة بشكل خاص في أدمغة الأشخاص المصابين بمرض ألزهايمر. مع مرور الوقت، تتقلص بعض المناطق المختلفة من الدماغ. المناطق الأولى التي تتأثر عادةً تكون هي المسؤولة عن الذكريات.

 

قد تتمثل الأعراض الأولى في مشاكل في الرؤية أو الكلام بدلاً من الذاكرة.

العمر هو العامل الأكثر أهمية في مسببات مرض ألزهايمر. تتضاعف احتمالية الإصابة بالمرض كل 5 سنوات بعد بلوغ 65 عامًا، لكن ليس كبار السن فقط هم المعرضون لخطر الإصابة بمرض ألزهايمر، حوالي 1 من كل 20 شخصًا يعانون من هذه الحالة هم أقل من 65 عامًا. وهذا ما يسمى بداء ألزهايمر المبكر، ويمكن أن يصيب الأشخاص من سن 40 عامًا تقريبًا.

 

تاريخ العائلة المرضي، يمكن أن تساهم الجينات و علم الوراثة في زيادة خطر الإصابة بمرض ألزهايمر، على الرغم من أن الزيادة الفعلية في المخاطر منخفضة ولكن في عدد قليل من العائلات يحدث مرض ألزهايمر تبعاُ لعلم الوراثة بسبب وراثة جين واحد وتكون مخاطر انتقال المرض أعلى بكثير.

 

متلازمة داون، الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بمرض ألزهايمر، وذلك لأن التغيرات الجينية التي تسبب متلازمة داون يمكن أن تتسبب أيضًا في تراكم لويحات الأميلويد في الدماغ مع مرور الوقت، مما يؤدي إلى الإصابة بالمرض عند بعض الأشخاص.

 

بعض الإصابات في الرأس، قد يكون الأشخاص الذين تعرضوا من قبل لإصابة شديدة في الرأس أكثر عرضة لمرض ألزهايمر.

 

علم الوراثة و مرض ألزهايمر

 

ألزهايمر و علم الوراثة

الطفرات أحادية الجين الثلاث المرتبطة بالظهور المبكر لمرض ألزهايمر هي:

بروتين طليعة أميلويد (APP)  و يوجد على الكروموسوم 21

Presenilin 1 (PSEN1) و يوجد على الكروموسوم 14

Presenilin 2 (PSEN2) و يوجد على الكروموسوم 1

يؤدي حدوث طفرات في هذه الجينات إلى إنتاج بروتينات غير طبيعية لها علاقة بالمرض. تلعب كل من هذه الطفرات دورًا أساسياً في انهيار البروتين APP. هذا الانهيار هو جزء من عملية تولد أشكالًا ضارة من لويحات الأميلويد، وهو ما يسبب مرض ألزهايمر. الطفل الذي يحمل والده أو والدته البيولوجي طفرة جينية لأحد هذه الجينات الثلاثة لديه فرصة لوراثة تلك الطفرة. إذا كانت الطفرة موروثة في الواقع، فإن الطفل لديه احتمالية قوية جدًا للإصابة بمرض ألزهايمر المبكر.

 

الاختبارات الجينية لمرض ألزهايمر

 

الاختبارات الجينية لمرض ألزهايمر

يمكن أن يحدد اختبار الدم أي جين APOE لديك، لكن علم الوراثة لا يمكن أن يتنبأ بما إذا كنت ستصاب بمرض ألزهايمر في المستقبل أم لا ولكن في الغالب  يستخدم الأطباء هذه الاختبارات لأغراض بحثية، يمكن للاختبار أن يوضح من لديه بعض عوامل الخطر حتى يتمكنوا من مراقبة بعض التغيرات في الدماغ في حالة تطور المرض.

عادةً لا ينصح الأطباء بإجراء اختبار جيني للكشف عن مرض ألزهايمر المتأخر لأن النتائج قد تكون غير صحيحة بنسبة كبيرة حيث لا يمكن الاعتماد على علم الوراثة فقط، و لكن إذا تعاني من بعض الأعراض أو كان لديك تاريخ عائلي للمرض، فقد يوصي الطبيب بإجراء اختبارات تساعد في تشخيص داء ألزهايمر المبكر، وعادة يمكن للأطباء تشخيص مرض ألزهايمر بدون طلب اختبار جيني، ويعتقد الباحثون أيضاً أن هناك العديد من الجينات التي تؤثر على خطر الإصابة بمرض ألزهايمر و اكتشافها مبكراً يساعد الأطباء في التشخيص الجيد.

 

علم الوراثة و التنبؤ بالمرض

 

علم الوراثة و التنبؤ بالمرض

يمكن أن يحدد اختبار الدم APOE التي يمتلكها الشخص ، لكن النتائج لا يمكنها التنبؤ بمن سيصاب أو لا يصاب بمرض ألزهايمر. حاليًا، يتم استخدام اختبار APOE بشكل أساسي في أعمال البحث. تساعد هذه الاختبارات العلماء في البحث عن التغيرات التي تحدث مبكراً في الدماغ لدى المشاركين مقارنة فعالية العلاجات الممكنة للأشخاص الذين لديهم ملفات تعريف APOE مختلفة. يستخدم الأطباء أيضًا علم الوراثة للمساعدة في تشخيص داء ألزهايمر المبكر واختيار الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي لمرض ألزهايمر أو مرض آخر مرتبط به.

لا يمكن للاختبارات الجينية لـ APOE ( علم الوراثة) تحديد احتمالية إصابة الفرد بالمرض ولكن فقط جينات عوامل الخطر التي يمتلكها الشخص. يعتقد معظم الباحثون أنه غير محتمل أن يكون علم الوراثة قادر على التنبؤ بالمرض بدقة شديدة 100 في المائة، لأن يوجد العديد من العوامل الأخرى التي قد تؤثر على تطور المرض وتقدمه بخلاف علم الوراثة.

يعلم بعض الأشخاص حالة APOE الخاصة بهم من خلال إجراء الاختبارات الجينية أو يفكرون في الحصول على هذا النوع من الاختبارات. ولكن في بعض الأوقات قد يرغبون في طلب استشارة طبيب أو مستشار في علم الوراثة لفهم هذا النوع من الاختبارات و لفهم نتائج اختباراتهم بشكل أفضل لسهولة اكتشاف المرض مبكراً.

 

 

References

 https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet

https://www.nhs.uk/conditions/alzheimers-disease/causes/#:~:text=Alzheimer’s%20disease%20is%20thought%20to,form%20tangles%20within%20brain%20cells.

 https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/symptoms-causes/syc-20350447

https://www.alzheimers.gov/alzheimers-dementias/alzheimers-disease